boala somnului

Boala somnului sau narcolepsia: cauze, simptome și tratament

Redactor specializat
Biochimist, psihoterapeut, formare nutriție și terapii complementare
Studii: Facultatea de Biologie și Masterul în Biochimie.
Alte formări: cursuri acreditate de Lucrător Social, Manager proiect și Antreprenoriat, Hipnoză Clinică, Relaxare și Terapie Ericksoniană.


Boala somnului, narcolepsia sau sindromul Gelineau este o afecțiune rară, caracterizată prin somnolență excesivă în timpul zilei și episoade scurte de adormire involuntară, instantanee, incontrolabilă, chiar și în timpul unor activități cotidiene.

Narcolepsia este o tulburare neurologică cronică care implică o capacitate scăzută de a regla ciclurile somn-veghe. Pe lângă perioadele scurte de somn involuntar, aproximativ 70% dintre persoanele afectate experimentează episoade de pierdere bruscă a forței musculare, cunoscută sub numele de cataplexie.

Boala somnului se poate declanșa încă din copilărie, afectând în mod egal femeile și bărbații. Poate apărea, de asemenea,  în orice moment între copilăria timpurie și vârsta de 50 de ani, cel mai frecvent între 15 și 36 de ani. Deși este o tulburare rară, câteva sute de mii de persoane sunt afectate de această boală în diverse țări din lume.

Diagnosticul de narcolepsie se bazează de obicei pe simptome și studii de somn, după excluderea altor cauze potențiale. Somnolența excesivă în timpul zilei poate fi cauzată și de alte tulburări de somn, cum ar fi apneea în somn, tulburarea depresivă majoră, anemie, insuficiență cardiacă, consumul de alcool, insomnia cronică.

”Diagnosticul este pus pe baza unor teste specializate care se efectuează în laboratorul de somn: polisomnografia și testul de latentă multiplă a somnului.”, arată dr. Ileana Andreescu pe site-ul reginamaria.ro

Deși nu există nici un tratament pentru boala somnului, o serie de modificări ale stilului de viață și medicamente pot ajuta. Articolul de față prezintă principalele caracteristici ale acestei tulburări de somn, cauzele, simptomele și modul în care poate fi ameliorată, precum și alte câteva afecțiuni cu simptome asemănătoare cu narcolepsia.

Boala somnului instantaneu

Somnul normal se desfășoară într-o serie de etape, somnul caracterizat prin mișcarea rapidă a ochilor (REM) aparând în etapa finală, de obicei la o oră sau mai mult după adormire. În narcolepsie, somnul REM este neregulat și începe adesea în câteva minute după adormire, ceea ce este mult mai devreme decât în ​​mod normal.

În mod normal, atunci când un individ este treaz, undele cerebrale arată un ritm regulat. Când o persoană adoarme, undele cerebrale devin mai lente și mai puțin regulate, ceea ce se numește somn non-REM (fără mișcări oculare rapide). După aproximativ o oră și jumătate de somn non-REM, undele cerebrale încep să arate din nou un model mai activ, numit somn REM (somn cu mișcarea rapidă a ochilor), când apare cele mai multe dintre visele pe care ni le amintim.

În narcolepsie, ordinea și durata perioadelor de somn non-REM și REM sunt perturbate, somnul REM apare imediat după adormire și nu după o perioadă de somn non-REM. De asemenea, unele aspecte ale somnului REM, care apar în mod normal numai în timpul somnului, cum ar fi lipsa controlului muscular, paralizia  de somn și imaginile vii (halucinații) pot să apară și în stare de trezie la persoanele cu narcolepsie.

Ca o consecință, odihna de noapte nu include suficient somn profund, astfel că se instalează o somnolență excesivă în timpul zilei

”Pacienții cu narcolepsie tind să sară peste stadiile inițiale de somn non REM și să între în somnul REM mult mai devreme după ce au adormit – după aproximativ 15 minute (comparativ cu 90 minute, în mod normal) sau chiar direct – fără să experimenteze somnul non REM. Această se întâmplă atât în timpul nopții, dar și pe durata zilei, direct din starea de veghe. Pacientul poate intră în faza de somn REM și poate avea vise chiar în timpul perioadelor scurte de somn din timpul zilei.”, explică dr. Andreescu.

REM apare rapid la persoanele cu narcolepsie din cauza modificărilor din creier care perturbă modul în care funcționează somnul. Aceste tulburări provoacă, de asemenea, somnolență în timpul zilei și alte simptome de narcolepsie.

Conform Clasificării Internaționale a Tulburărilor de Somn, există două tipuri de narcolepsie: narcolepsia de tip 1 (NT1) și tipul 2 (NT2).

Narcolepsia tip 1

Acest tip de narcolepsie este asociat frecvent cu simptomul cataplexiei, respectiv pierderea bruscă a tonusului muscular. Nu toți pacienții care sunt diagnosticați cu NT1 experimentează episoade de cataplexie. NT1 poate fi, de asemenea, diagnosticat atunci când o persoană are niveluri scăzute de hipocretină 1 (orexină), o substanță chimică care ajută la controlul stării de veghe.

Episoadele de cataplexie pot fi provocate de emoții puternice. Mai rar, pot exista halucinații vii sau incapacitatea persoanei de a se mișca în timpul somnului sau la trezire ((paralizie de somn). Persoanele cu narcolepsie dorm aproximativ același număr de ore pe noapte ca și persoanele care nu au această problemă, dar calitatea somnului tinde să fie mai scăzută.

Narcolepsia tip 2

NT2 a fost cunoscut anterior ca „narcolepsie fără cataplexie”. Persoanele cu NT2 au multe simptome similare celor cu NT1, dar nu au cataplexie sau niveluri scăzute de hipocretină-1.

Dacă o persoană cu NT2 dezvoltă mai târziu cataplexie sau niveluri scăzute de hipocretin-1, diagnosticul poate fi reclasificat ca NT1. Se estimează că această schimbare a diagnosticului se produce în aproximativ 10% din cazuri.

Simptomele narcolepsiei pot avea consecințe semnificative pentru sănătatea și bunăstarea pacientului. Accidentele sunt o preocupare presantă, deoarece episoadele de somn instantaneu, somnolența și cataplexia pot pune viața în pericol, atunci când o persoană conduce sau în alte medii în care siguranța este esențială. Se estimează că persoanele cu narcolepsie au un risc de trei până la patru ori mai mare de a fi implicate într-un accident rutier.

boala somnului

Boala somnului poate interfera, de asemenea, cu învățarea și cu realizarea sarcinilor de muncă. Somnolența și pauzele de atenție pot dăuna performanței și pot fi interpretate ca probleme de comportament, în special la copii.

Mulți pacienți cu narcolepsie simt stigmatizare legată de această tulburare, ceea ce poate duce la retragerea socială. Fără sprijin adecvat, boala somnului asociată cu izolarea pot determina  probleme de sănătate mintală și pot afecta negativ școala, profesia și relațiile.

Persoanele cu narcolepsie prezintă un risc mai mare de a avea alte afecțiuni de sănătate, inclusiv obezitate, probleme cardiovasculare și probleme psihiatrice precum depresie, anxietate și tulburarea cu deficit de atenție/hiperactivitate (ADHD).

Cauzele narcolepsiei

Narcolepsia este un sindrom clinic de tulburare hipotalamică, cu toate acestea, cauza exactă a narcolepsiei este necunoscută  și există mai multe ipoteze legate de această afecțiune. Conform unor studii, narcolepsia asociată cu cataplexia este o tulburare autoimună.  În până la 10% din cazuri, există un istoric familial al acestei tulburări. Cauzele potențiale ce declanșează narcolepsia sunt detaliate mai jos.

Scăderea nivelului de orexină

Sistemul care reglează somnul, excitarea și tranzițiile dintre aceste stări la oameni este compus din trei subsisteme interconectate: neuronii producători de orexină din hipotalamus lateral, sistemul de activare reticular și nucleul preoptic ventrolateral. La indivizii narcoleptici, toate aceste sisteme prezintă deficiențe,  din cauza unui număr mult redus de neuroni de proiecție ai orexinei hipotalamice și a unei cantități semnificativ reduse de orexină în lichidul cefalorahidian și țesutul neural.

Adesea, persoanele afectate de boala somnului au niveluri scăzute ale neuropeptidei orexină, din cauza unei afecțiuni autoimune. Orexina, cunoscută și sub numele de hipocretină, este o neuropeptidă care acționează în creier pentru a regla apetitul și starea de veghe, precum și o serie de alte procese cognitive și fiziologice.

”S-a observat, în cazurile de narcolepsie de tip I, o reducere de peste la 90% a numărului neuronilor din hipotalamus care secretă neurotransmițătorul hipocretină (cunoscut și ca orexină), cu rol în reglarea echilibrului somn-veghe. Dar cauzele care produc această depleție neuronală și factorii de risc nu sunt cunoscuți în totalitate.”, arată dr. Gabriela Marinescu pe site-ul smartliving.ro

Unele cercetări au indicat că persoanele cu narcolepsie de tip 1 (narcolepsie cu cataplexie) au un nivel mai scăzut de orexină, necesară pentru reglarea stării de veghe și a somnului REM

Mecanismul ce cauzează narcolepsia implică pierderea neuronilor care eliberează orexină în hipotalamusul lateral (aproximativ 70.000 de neuroni). Distrugerea selectivă a neuronilor HCRT/OX, cu conservarea structurilor apropiate, sugerează o fiziopatologie autoimună foarte specifică.

În cazuri rare, narcolepsia poate fi cauzată de leziuni cerebrale traumatice, tumori, scleroză multiplă, encefalite sau alte boli care afectează părțile creierului ce reglează starea de veghe sau somnul REM.

Perturbarea controlului neuronal în timpul somnului

Controlul neuronal al stărilor normale de somn și relația cu narcolepsia sunt doar parțial înțelese. La oameni, somnul narcoleptic se caracterizează printr-o tendință de a trece brusc de la o stare de veghe la somn REM, în vreme ce etapele de somn non-REM sunt foarte scurte sau absente. Modificările în sistemele motor și proprioceptiv în timpul somnului REM au fost studiate atât pe modele umane, cât și pe animale. În timpul somnului REM normal, hiperpolarizarea neuronului motor al coloanei vertebrale și a trunchiului cerebral produce atonie aproape completă a mușchilor scheletici printr-o cale reticulo-spinală descendentă inhibitorie. Acetilcolina poate fi unul dintre neurotransmițatorii implicati in aceasta cale. În narcolepsie, inhibarea reflexă a sistemului motor observată în cataplexie are caracteristici observate în mod normal doar în somnul REM normal.

Istoricul familial și transmiterea genetică

În până la 10% din cazuri există un istoric familial al tulburării. Istoricul familial este mai frecvent în narcolepsia cu cataplexie.

Factorul genetic primar puternic implicat în dezvoltarea narcolepsiei implică o zonă a cromozomului 6, cunoscută sub numele de complexul antigenului leucocitar uman (HLA). Variațiile specifice ale genelor HLA sunt puternic corelate cu prezența narcolepsiei. Se crede că aceste variații genetice ale complexului HLA cresc riscul unui răspuns autoimun la neuronii care eliberează orexină din hipotalamusul lateral.

Există o legătură puternică cu anumite variante genetice, care pot face celulele T susceptibile să reacționeze la neuronii ce eliberează orexină (autoimunitate), după ce au fost stimulate de infecția cu gripa H1N1.

În plus față de factorii genetici, nivelurile scăzute de peptide de orexină au fost corelate cu un istoric de infecție, dietă, contact cu toxine precum pesticidele și leziuni cerebrale cauzare de traumatisme craniene, tumori cerebrale sau accidente vasculare cerebrale.

Boala somnului simptome

Există două caracteristici principale ale narcolepsiei:

  • somnolență excesivă în timpul zilei
  • somn REM anormal

Simptomele clasice ale tulburării, denumite adesea „tetrada narcolepsiei”, sunt:

  • cataplexia
  • paralizia de somn
  • halucinațiile hipnagogice
  • somnolența diurnă excesivă

Aproximativ 20 până la 25% dintre persoanele cu narcolepsie prezintă toate cele patru simptome. Somnolența excesivă diurnă persistă, în general, pe tot parcursul vieții, dar paralizia în somn și halucinațiile hipnagogice pot să lipsească.

Principalul simptom ale narcolepsiei este reprezentat de perioade de somnolență irepresibilă în timpul zilei, asociate cu episoade scurte de somn involuntar.

Somnolența excesivă poate varia ca severitate și apare cel mai frecvent în situații monotone care nu necesită multă interacțiune. Episoadele de somn pot fi instantanee, fără avertismente și irepresibile. De obicei, aceste episoade scurte de somn sunt revigorante, dar starea de somnolență revine după 2-3 ore. Visele vii pot fi experimentate în mod regulat, chiar și în timpul somnului foarte scurt.Persoanele cu narcolepsie intră în faza REM a somnului imediat după ce adorm, chiar pe parcursul episoadelor diurne.

Pacienții cu boala somnului pot experimenta paralizie de somn în timpul odihnei nocturne. Majoritatea oamenilor normali pot avea o paralizie ușoară, tranzitorie, generalizată la trezire, dar acest fenomen este mult mai marcat la pacientul narcoleptic și apare de obicei la debutul somnului.

O serie de imagini vii, intense (halucinații) pot apărea la debutul somnului (hipnagogic) sau la trezire (hipnopompic). În plus, somnul nocturn poate fi fragmentat, cu treziri frecvente.

Mulți narcoleptici experimentează un anumit grad de rigiditate musculară ca răspuns la o varietate de experiențe emoționale. Când acest fenomen, cataplexia, este prezent, întărește diagnosticul de narcolepsie. La unii pacienți, cataplexia poate fi prezentă în absența somnolenței excesive în timpul zilei

Somnolența excesivă în timpul zilei apare la persoanele cu boala somnului chiar și după un somn adecvat pe timp de noapte. O persoană cu narcolepsie poate deveni somnolentă sau adormi  în momente și locuri nepotrivite sau nedorite ori poate să fie foarte obosită pe tot parcursul zilei. Poate exista o afectare a performanței cognitive și motorii a pacientului și poate exista o excitare incompletă la trezire.

Narcolepticii nu beneficiază de aceeași cantitate de somn profund reparator ca persoanele fără această afecțiune, din cauza reglării anormale a ciclurilor de somn. Persoanele cu narcolepsie au, de obicei, o densitate mai mare a somnului REM, dar experimentează mai mult somn REM fără atonie. Mulți pacienți cu boala somnului nu se simt revigorați sau alerti pe parcursul zilei și au o senzație generală de deprivare de somn.

 Al doilea simptom specific al narcolepsiei, cataplexia, variază de la slăbiciune ușoară la nivelul feței, gâtului, genunchilor până la incapacitatea de a vorbi clar și la un colaps complet al corpului. Episoadele pot fi declanșate de reacții emoționale bruște, cum ar fi râsul, furia, surpriza sau frica. Persoana rămâne conștientă pe tot parcursul episodului. În unele cazuri, cataplexia poate să semene cu crizele epileptice.

De obicei, vorbirea și vederea sunt afectate (vedere dublă, incapacitatea de concetrare), dar auzul și conștientizarea rămân normale. Cataplexia are, de asemenea, un impact emoțional sever asupra narcolepticilor, deoarece poate provoca anxietate extremă, frică și evitarea persoanelor sau a situațiilor care ar putea provoca un atac.

Cataplexia este un fenomen specific pentru boala somnului  și este analogă cu paralizia în somn, în sensul în care mecanismul de paralizie de protecție care are loc în timpul somnului este activat în mod necorespunzător.

Mulți oameni cu narcolepsie au, de asemenea, insomnie pentru perioade lungi de timp. Somnolența excesivă în timpul zilei și cataplexia devin adesea suficient de severe pentru a provoca probleme grave în viața socială, personală și profesională a unei persoane.

Un alt fenomen care poate să apară sunt comportamentele automate.

”O persoană adoarme în timpul unei activități și continuă automat activitatea pentru câteva secunde sau minute fără a fi conștientă de ceea ce face. Acest lucru se întâmplă cel mai adesea în timp ce oamenii sunt angajați în activități obișnuite, cum ar fi tastarea la calculator sau conducerea autovehiculelor. Nu își pot aminti acțiunile, iar performanța lor este aproape întotdeauna afectată.. Dacă apare un episod în timp ce conduc, pacienții pot produce un accident.”, arată dr. Oana Cuzino pe site-ul doc.ro

Boala somnului tratament

Chiar dacă nu există un  tratament care să vindece boala somnului, o serie de medicamente și terapii pot fi de ajutor pentru ameliorarea efectelor acestei tulburări de somn.

”Nu există tratament etiologic și nici curativ, doar simptomatic. Acesta reduce simptomatologia, crește siguranța pacientului și ameliorează calitatea vieții. Se utilizează atât terapii non-farmacologice, cât și farmacologice.”, subliniază dr. Mihăilescu.

Terapie comportamentală

Pot fi utile strategii generale precum educația pacienților și a familiei, măsuri de igiena somnului, participare la ședințe de psihoterapie. Rutinile clare de somn și exercițiile fizice pot fi, de asemenea, de ajutor.

În timpul zilei, este esențial ca pacientul să poată dormi din când în când, dacă starea de somnolență devine copleșitoare.

”…este importantă stabilirea unor locuri de retragere adecvate, sigure și bine ventilate. De asemenea, e utilă planificarea unor pauze de somn de 10-30 de minute, în concordanță cu necesitățile organismului.”, recomandă dr. Mihăilescu. 

boala somnului

Medicamente

Principalul tratament al somnolenței excesive în timpul zilei în narcolepsie presupune  stimularea sistemului nervos central, cum ajutorul unor medicamente cum ar fi metilfenidatul, amfetamina, dextroamfetamina, modafinilul și armodafinilul.

Un alt medicament utilizat este atomoxetina, un non-stimulant și un inhibitor al recaptării norepinefrinei.

Viloxazina și reboxetina, au fost, de asemenea, utilizate în tratamentul narcolepsiei. Alte medicamente asociate includ mazindol și selegilina.

O altă opțiune de tratament aprobată de FDA pentru narcolepsie este oxibatul de sodiu, cunoscut și sub numele de gama-hidroxibutirat de sodiu (GHB). Poate fi utilizat pentru cataplexie asociată cu narcolepsie și somnolență excesivă în timpul zilei asociată cu narcolepsie.

Solriamfetol este o moleculă nouă indicată pentru narcolepsia de tip 1 și 2. Solriamfetol funcționează prin inhibarea recaptarii monoaminelor prin interacțiunea atât cu transportorul de dopamină, cât și cu cel de norepinefrină. Acest mecanism diferă de cel al agenților care favorizează trezirea, modafinil și armodafinil. Solriamfetol diferă, de asemenea, de amfetamine, deoarece nu promovează eliberarea de norepinefrină în creier.

Narcolepsia a fost uneori tratată cu inhibitori selectivi ai recaptării serotoninei și antidepresive triciclice, cum ar fi clomipramina, imipramina sau protriptilina, precum și alte medicamente care suprimă somnul REM.

Venlafaxina, un antidepresiv care blochează recaptarea serotoninei și norepinefrinei, s-a dovedit utilă în gestionarea simptomelor cataplexiei, cu toate acestea, are efecte secundare notabile, inclusiv insomnii și somn întrerupt.

Suplimentarea orexinei.

Aceasta este o terapie aflată în cercetare, în stadii incipiente, cum ar fi experimentele de utilizare a transgenei prepro-orexină prin care alți neuroni decât cei distruși din hipotalamus sunt programați să producă orexină. Sunt în cercetare și medicamente cu cum ar fi agoniştii hipocretinei (danavorexton) sau hipocretină 1 administrată intravenos, intracisternală (injectare directă în creier) și intranazal (pulverizată prin nas), aceasta din urmă având eficacitate scăzută, la cantitatea mică folosită în experimentele actuale, dar poate fi eficientă în doze foarte mari în viitor.

Alte tulburări ale somnului

Pe lângă narcolepsie, există mai multe tipuri diferite de tulburări de somn-veghe, dintre care insomnia este cea mai frecventă. Alte tulburări de somn-veghe includ apneea obstructivă în somn, parasomniil și sindromul picioarelor neliniştite. Dificultățile de somn sunt legate atât de probleme fizice, cât și de probleme emoționale.

Conform Fundației pentru Somn, principalele tulburări ale ritmului somn-veghe includ:

Insomnia

Insomnia se caracterizează printr-o dificultate de a adormi în timpul nopții sau de a menține un somn continuu, în ciuda faptului că persoana dorește să doarmă. Persoanele cu insomnie au frecvent somnolență în timpul zilei și dificultatea de a se concentra și a îndeplini activitățile cotidiene. Insomnia cronică este diagnosticată atunci când o persoană are astfel de simptome de cel puțin trei ori pe săptămână, timp de cel puțin trei luni.

Apneea de somn

  • Apneea în somn este o tulburare de respirație care apare în timpul nopții și perturbă semnificativ somnul.  Persoanele cu această afecțiune experimentează oprirea respirației de mai multe ori pe noapte și se pot trezi cu senzația de sufocare sau gâfâind după aer. Există două tipuri de apnee în somn Apneea obstructivă în somn apare din cauza relaxării excesive a musculaturii căilor respiratorii și obstrucționării fluxului de aer
  • Apneea centrală în somn apare atunci când creierul încetează temporar să trimită semnale către mușchii care controlează respirația

Persoanele cu apnee în somn au adesea o stare de oboseală pronunțată în timpul zilei și episoade de somnolență excesivă.

Hipersomnolența SNC idiopatică

Această tulburare de somn se caracterizează prin somnolența diurnă recurentă, în absența episoadelor de adormire instantanee.

Simptomele frecvent asociate includ:

  • dureri de cap
  • sincope
  • simptome specifice ale bolii Raynaud

Alți membri ai familiei au adesea simptome similare. Unii dintre acești pacienți pot manifesta beție de somn, în care procesul de trezire este prelungit și adesea asociat cu gândire tulburată și comportament irațional.

Parasomniile

Parasomniile sunt un grup de comportamente neobișnuite de somn care pot apărea înainte de a adormi, în timpul somnului sau în perioada de tranziție dintre somn și starea de veghe. Parasomniile sunt cele mai frecvente la copii, dar afectează și adulții. Acestea includ somnambulismul, enurezisul, terorile nocturne, bruxismul.

Somnolența excesivă în timpul zilei poate fi indusă și de folosirea unui anumit tip de medicație pentru a adormi (opiacee, barbiturice sau alte medicamente care induc somnul). Unele medicamente utilizate în alte scopuri pot provoca, de asemenea, o stare de somnolență (de exemplu, antihistaminice, anumiți agenți antihipertensivi, agenți de blocare beta-adrenergici și multe medicamente psihotrope).

Stimulentele sistemului nervos central pot induce somnolență excesivă. Deși sunt adesea luate pentru a contracara oboseala din timpul zilei, somnolența se instalează adesea atunci când efectul medicamentului dispare. Pe măsură ce se dezvoltă toleranța, durata de acțiune a medicamentului se scurtează și pot apărea episoade mai frecvente de somnolență asociată. Se poate observa și somnolență excesivă atunci când se renunță intenționat la aceste stimulente.

Starea medicală generală poate contribui la hipersomnolență. Condițiile care trebuie luate în considerare includ tulburări endocrinologice ale glandei tiroide și pancreasului, uremie, encefalopatie hepatică și obezitate morbidă. Depresia bipolară  este asociată în mod caracteristic cu somnolență excesivă în timpul zilei. În aceste cazuri, pacientul deprimat extinde somnul nocturn în orele de zi.

 Respirațiile Cheyne-Stokes pot fi asociate cu multiple mini-excitații nocturne, ceea ce duce la somnolență excesivă în timpul zilei. Același lucru poate apărea în cazul miocloniei nocturnă sau sindromului „picioarelor neliniştite”.

Surse: